今年42岁的李先生在十余年前逐渐出现全身肌肉萎缩、消瘦、肢体无力、行走困难等症状，辗转就诊各家医院，未明确诊断。通过病友介绍，慕名来到我院神经免疫专家门诊就诊。“通过详细询问病史，我们考虑李先生患的是神经系统遗传病。”神经内科副主任医师黄慧芬介绍，李先生家族中，他的哥哥、妈妈、大姨、小舅、两位表姐和三位外甥等先后11人有类似疾病病史，深受疾病困扰。“这是典型的面肩肱型肌营养不良症，如果早期就开始介入干预，是能够非常好地指导下一代优生优育的。”黄慧芬说，已经为李先生及其家族免费联系了基因检测，并进一步开展遗传咨询，受到患者及家人的由衷感谢：“多亏我们找对了医院，这个困扰我们家几代人的毛病终于可以终结了！”
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是以肌无力和消瘦（肌肉萎缩）为特征的疾病，主要影响面肌（无法正常微笑）、肩胛带肌（翼状肩胛和双臂抬举困难）、上臂肱二头肌和肱三头肌无力、萎缩（手臂弯曲困难）。由于该疾病导致翼状肩胛，从背后看，犹如一对小翅膀。该病为常染色体显性遗传，下一代被遗传的几率为50%，目前无特效药物治疗。而且此病有遗传早现现象，子代病人比上一代病人发病早、症状重。“所以我们呼吁故此类疾病家族一定注意，做好遗传分析及产前诊断，尽量避免再次生下此类病人。”黄慧芬说。
据悉，在全球每1万人中就有6~10个遗传性的罕见病患者。较为人熟知的罕见病包括运动神经元病（渐冻症），肝豆状核变性（铜娃娃）等，但仍有很多罕见病不为人知。国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，而神经系统疾病占了70%。半数患者在出生时或者儿童期已经发病，但遗憾的是只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法。
在此温馨提醒大家：很多患者因为得了遗传病，不愿就诊、不敢就诊，对自己家族产生自卑情绪，这些其实是误区，虽然大部分遗传病没有特效药物治疗，但是可以通过产前诊断，避免遗传给下一代，防止悲剧再发生。
学科下设3个住院病区，创建了脑血管病中心、神经系统疑难及神经免疫疾病诊治中心、脑血管病研究室、神经电生理中心（脑电图、肌电图）等，目前学科年门诊量近6万人次，收住患者近4000人次，年开展脑血管病介入手术900余台，静脉溶栓200-300例。丽水市市委、市政府充分肯定学科在神经系统疾病临床救治和科研攻关方面的成绩，分别于2020年11月和2021年1月授予团队“创新引领突出贡献集体奖”及“丽水之干”模范集体荣誉称号。
我科早在2015开始与复旦大学附属华山医院建立紧密合作，并派神经免疫亚专科医师至华山神经免疫室进修，对中枢神经系统免疫病的诊治进行系统培训，于2019年正式成立神经免疫专病门诊。
黄慧芬
副主任医师
亚专科负责人，从事临床神经内科工作10余年，曾至上海复旦大学附属华山医院神经免疫室进修神经免疫、浙江大学医学院附属第二医院神经实验室进修。积累了丰富的中枢神经系统疑难病及神经免疫病等罕见病的临床诊治经验，擅长重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎等神经免疫疾病的诊治。现担任浙江省医师协会神经免疫专业委员会委员，浙江省数理医学学会神经病学精准诊治专业委员会委员，浙江省医学会神经病学分会第八届委员会罕见病学组成员等。
专病门诊地点：门诊二楼神经内科诊区（内三诊区）
出诊医师时间：黄慧芬副主任医师（周三全天）
文章来源 | 神经内科
文字 | 黄慧芬
编辑 | 徐 奕
排版 | 刘乃维
审核 | 蔡学礼
