每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年2月29日是第17届国际罕见病日，主题是“关注罕见，点亮生命之光；弱有所扶，践行人民至上”。2月29 日上午，丽水市中心医院脑科中心、疑难罕见病中心在我院门诊一楼大厅举办疑难罕见病多学科义诊活动。本次义诊的专家均为丽水市中心医院资深专家，包括脑科中心（神经内科、神经外科、神经介入中心、精神卫生科、疑难罕见病中心），脊柱外科、心胸外科、风湿免疫科、儿科等众多学科。
罕见病，又称为孤儿病，是指那些发病率极低的疾病。这些疾病通常具有遗传性，由于患者数量少且信息匮乏，导致罕见病药物的研发和治疗都面临巨大的困难。目前全球已知的罕见病有7000多种，包括瓷娃娃、铜娃娃、渐冻症等近年被关注的罕见病。虽然罕见病发病率低，但因为我国人口基数大，其实罕见病并不“罕见”，目前我国罕见病患者已超2000万人，而且每年新增患者超20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。所以，罕见病离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。
罕见病诊断难、治疗难、研究难，是世界性的医学难题。其病因繁多、症状复杂，常常累及多个系统、脏器，患者容易被漏诊、误诊，从而耽误了最佳治疗时机。目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治；目前中国罕见病目录的已纳入207个病种。
那么该如何预防罕见病呢？根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，重视三级预防可有效远离罕见病：一级预防指孕前进行携带者筛查；二级预防指产前筛查、诊断，预防罕见病患儿出生；三级预防是指新生儿筛查，以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预，避免发生不可逆的损害，提高患儿的生命质量。可见，罕见病的防治关键在于早筛早诊早治，所以做好罕见病的宣传很重要。
如果不幸得了罕见病该怎么办呢？丽水范围内及周边地区可以至丽水市中心医院神经内科就诊咨询。丽水市中心医院神经内科于2015年成立丽水市首个中枢神经系统疑难罕见病会诊中心，并开设丽水市首个神经免疫专病门诊，设立了神经内科-疑难罕见病中心病区。中心依托浙江省省市共建医学重点学科、丽水市神经系统疾病研究中心及浙中区域神经内科专病中心等多个平台，拥有以神经内科为主体，整合神经外科、风湿免疫科、康复科、精神卫生科、血液科、放射科、电生理诊断中心、检验科、病理科等相关学科为一体的专业诊疗团队，擅长神经免疫疾病、癫痫、睡眠障碍、头痛头晕、运动障碍疾病、周围神经疾病、变性疾病的诊断治疗及研究，常规开展致病基因及免疫性疾病抗体检测项目，能成熟开展血浆置换等免疫治疗。中心与国内多个知名院所建立长期合作及双向转诊关系，是沪浙神经系统罕见病研究创新联盟成员，不断提升服务质量，打造多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供一站式诊疗服务平台，造福丽水百姓。
在这个世界罕见病日来临之际，让我们携手共进，为罕见病患者点亮生命的希望之光。我们呼吁全社会关注罕见病，加大科研投入，提高诊疗水平，为患者提供更好的治疗和关爱。同时，我们也要倡导尊重、理解和包容的社会氛围，让罕见病患者感受到来自社会大家庭的温暖。
