温州医科大学附属第五医院(丽水市中心医院)又发现1例罕见的“恐龙血”血型

继2023年9月我院输血科发现1例称之“恐龙血”的“A类孟买型”后,近日我院又发现1例“A类孟买型”患者。迄今为止,我院输血科已检出4例类孟买血型。

输血科在血型鉴定时发现该患者血型正反定型不符,正定型为O型,反定型为A型但A细胞、O细胞均有弱凝集,患者红细胞与抗H试剂不发生凝集反应,通过吸收放散试验检出患者红细胞上有微弱的A抗原,初步判断该患者可能为A类孟买型。标本送至浙江省血液中心输血研究所进行基因检测,FUT1基因有328G>A纯合突变,确认为A类孟买血型。巧合的是该例患者与2023年9月的那例患者均为云南佤族人,两例患者基因突变位点也一致,类孟买血型是否具有种族性有待于进一步研究。

患者血型基因突变位点

 

类孟买血型属于Hh血型系统,是人群中非常罕见的稀有血型,主要是由α⁃1,2岩藻糖基转移酶FUT1基因突变引起的。FUT1基因突变导致α⁃1,2岩藻糖基转移酶活性缺失,无法催化L-岩藻糖连接到前体糖链上形成H抗原,而H抗原物质是红细胞A抗原或B抗原的前体物质,从而形成类孟买血型显著血清学特征,即红细胞表面的ABH抗原缺乏或弱表达,可通过吸收放散试验检出,与抗H试剂不发生凝集反应,但分泌液和血浆中存在ABH物质,血清中常含有抗H、抗HI或两者皆有,有的是37℃有反应,存在溶血的风险。因此类孟买血型在无同型或不具备自体输血的条件下,宜首选输注37℃与其血清无反应的ABO同型血液。

正确鉴定血型是输血治疗的基础,精准鉴定患者的血型,对于安全输血具有重要意义。

类孟买血型可导致ABO血型鉴定和输血困难,延误患者治疗和抢救,错误定型还会引起输血反应及遗传纠纷。因此临床上常规血型鉴定必须同时检测正、反定型,反定型应加做O型红细胞。当血型鉴定出现正反定型不符时,增加抗H凝集试验极为重要,可有效防止类孟买血型漏检。此外采用基因分型技术有助于类孟买型患者精准鉴定血型,保障临床输血的安全性和有效性。

文章来源丨输血科

文字丨李葵

排版丨吕珂

初审丨杨慧

二审丨徐奕

三审丨周悦华

终审丨王祖飞

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