专家会诊 精准医疗——让罕见被看见

3月19日，中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长、著名神经系统疑难罕见病诊治专家吴志英教授来丽水市中心医院神经内科指导疑难罕见病诊治中心建设并开展疑难病例会诊，与患者面对面交流，受到广大患者欢迎与好评。

吴志英教授此次来院，进一步指导了疑难罕见病诊治中心的建设工作，从网络体系建设、单病种临床路径设置、专家人员配置及培训宣教等工作做了详细的解读及要求，为丽水市中心医院进一步建设丽水市疑难罕见病诊治中心奠定坚实基础。

丽水市中心医院神经内科自开科以来就高度重视疑难罕见病的诊疗工作，成立丽水市首个中枢神经系统疑难病会诊中心，并开设丽水市首个神经免疫专病门诊，逐步建成了神经系统疑难病及神经免疫疾病诊治及会诊中心，同时是沪浙神经系统罕见病研究创新联盟，浙江省罕见病协作网第一批成员单位，长期致力于改善神经系统疑难罕见病诊治服务流程，以如何让罕见变常见，把疑难变简单，让不治变成可治为目标，把国家和社会对罕见病患者的关怀真真切切落到实处。

目前文献报道和大多数业界专家认为，罕见病约有6000到8000种。因为少见，大家对罕见病的认识不足；因为种类繁多，诊断困难，治疗成本高，患者往往多方求医、花费巨大却得不到规范、有效诊治。目前国家和社会对罕见病的关注越来越多，也出台了很多有利政策支持公立医院及临床一线医师把罕见病诊治这项事业做好。

依托中心建设，丽水市中心医院经过前期准备，已初步形成了由各专业经验丰富且擅长疑难罕见病方向的多学科诊治专家团队，并与国内多个知名院所建立长期合作及双向转诊关系，开展抗原抗体检测、基因诊断、血浆置换等新技术，为罕见病患者提供全面、细致、精准、全流程高质量的诊疗服务及遗传、生育指导。

专家门诊

黄慧芬副主任医师

时间：每周三

地点：丽水市中心医院门诊二楼内三诊区

吴志英教授为丽水市中心医院神经内科特聘顾问，不定期开展神经系统疑难罕见病会诊工作，回馈广大患者长久以来的信任与支持。患者可通过拨打电话0578-2285338、0578-2285336、0578-2285337咨询预约。

哪些疾病需要看专科门诊呢？

罕见病在确诊之前，在老百姓的认知层面，它就是一个疑难杂症，所以可以理解为，凡是疑难杂症的就可以到这个门诊来看，包括但不限于以下疾病：肝豆状核变性、亨廷顿舞蹈病、遗传性共济失调、发作性运动诱发性运动障碍、运动神经元病、遗传性感觉心周围神经病、线粒体脑肌病、脑白质病、肌病及各种神经系统遗传病。对于门诊一次诊断不能解决的患者，医院将开通绿色通道将患者收住院。同时，根据患者的实际病情，给出门诊康复指导、住院全面评估等方式的诊疗措施，并为罕见病患者建立数据库，构成长效随访机制。