我国发布了两批罕见病目录，疾病总数达到了207种。
虽然罕见病是以其发病率低为特点，但是，在庞大的人口基数下，罕见病人群还是一个非常巨大的群体。
主要有：1、肌萎缩侧索硬化 2、腓骨肌萎缩症 3、先天性肌强直 4、全身型重症肌无力 5、多灶性运动神经病 6、肌强直性营养不良 7、POEMS综合征 8、进行性肌营养不良 9、脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)10、脊髓性肌萎缩症 11、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 12、面肩肱型肌营养不良症。
对于上述疾病的诊断，神经电生理检查是一个极其重要且无可替代的检查手段。比如肌萎缩侧索硬化，肌电图是早期发现其前角细胞损害的主要手段，慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的脱髓鞘改变，电生理检查下可以“暴露无遗”，病理活检或是磁共振等昂贵设备也无法取而代之。强直性或进行性肌营养不良，在肌电图下也有非常特异的肌源性损害电生理表现，甚至可以在检查过程中从肌电图仪发出的“轰炸机”般的轰鸣声中，捕捉到强直性肌病的诊断思路和依据。丽水市中心医院肌电图室每年都能发现数十例罕见病，尤其像肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、肌营养不良、腓骨肌萎缩症等。
神经内科临床工作已经证明，肌电图和相关的电生理检查可以在神经肌肉疾病的诊断方面提供巨大帮助，而在神经系统罕见病的诊断和鉴别诊断上，神经传导检查和肌电图是最有意义的辅助检查，已被学界公认为是神经系统临床体检向神经、肌肉内部的延伸。
宣传罕见病、认识罕见病，肌电图、神经传导速度检查是发现罕见病、识别罕见病的利器，让更多行内外人知晓，在临床工作中发挥更大的作用。
文章来源 | 神经内科
文字 | 胡红玲
排版 | 蓝舒逸
初审 | 邬至平
二审 | 徐 奕
三审 | 周悦华
